Siapakah Guru Itu??

        Keluarga merupakan lembaga pendidikan terbaik. Di dalamnya terdapat guru yang lebih lengkap, lebih profesional, lebih pengertian, pokoknya lebih dari guru-guru yang ada di Sekolah pada umumnya. Dan yang lebih hebatnya lagi guru yang ada di rumahku ini memilih untuk lebih banyak memberikan contoh dalam metode mengajarnya.. uuppsss tidak hanya mengajar namun beliau juga mendidik.

        Satu guru namun merangkap semuanya.. Ibu..ya,  Ibu pengajar sekaligus pendidik untuk para calon kholifah di muka bumi ini. Ibu yang mengajar, mendidik dan menuntunku untuk menenal Tuhan ku, mengenal hidup, mengenal dunia yang indah ini, dan ibu selalu menuntunku untuk mengenal siapa diriku...

        Ibu adalah guru bahasa. Apabila ibu menggelengkan kepalanya, itu berarti aku sedang melakukan kesalahan. Apabila ibu diam ketika aku meminta sesuatu, itu berarti beliau tidakk mengizinkan. Namun yang hingga kini masih agak sulit aku pelajari adalah senyumannya. Karena dalam keadaan apapun beliau pasti akan tersenyum.

        Ibu adalah guru seni. Beliau mengajarkanku gerakan-gerakan yang amat indah ketika sedang Sholat. Beliau bernyanyi merdu setiap kali membuka kalam Illahi. Dan beliau juga pernah mengajarkanku pusisi qolbu. Ketika itu beliau duduk di sampingku, tersenyum, memelukku, menciumku, kemudian airmata menetes dari matanya... Sungguh,itu adalah satu-satunya puisi yang palin menggetirkan hati..

        Ibu adalah seorang pendongeng handal, dokter spesialis hati, koki, tukang salon, reparasi, adminisstrator, dll. Bahkan ketika aku menangis, Ibu rela menjadi badut untukku. Hmmmm.. apapun itu profesinya, entah bergelar atau tidak, kalian pasti akan temukan itu dalam diri seorang Ibu.
Oh Ibu, entah bagaimana jadinya aku tanpa dirimu..

        Kita patut bersyukur kepada Allah Swt. karena Dia telah mengirimkan sesosok ‘Malaikat’ yang begitu hebat.. hebat.. dan  sangat hebat. Dan lebih bersyukur lagi, karena Allah Swt. masih membiarkan kita untuk dapat melihatnya tersenyum, mengecup pipinya, memeluk tubuhnya.. Alhamdulillahi robbil ‘alamin.. :)

Progeria dan Progeroid

anak dengan progeria

Apa itu Progeria?

Progeria (Hutchinson-Gilford Syndrome) merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), menurut para ahli kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular. Usia organ-organ tubuh penderita progeria 7 kali lebih tu dibanding usia aslinya. Maksudnya jika usia penderita 10 tahun, maka usia organ tubuhnya 70 tahun. Penderita progeria biasanya hanya bertahan hidup hingga usia 13/14 tahun.

Bagaimana mengenali gejalanya?

Pada umumnya, progeria baru disadari ketika melihat kondisi fisik anak setelah berumur 6 bulan sampai 1 tahun. Gejala utamanya :

1. rambut rontok hingga botak
2. tubuhnya mengecil
3. Ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna.
4. Pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas
5. Kulit tak mulus
6. Kuku menjadi rapuh, melengkung, dan kekuning-kuningan.
7. Kaki mengalami pengeroposan.
8. Gigi tumbuh jarang. Bahkan, dalam beberapa kasus, gigi sama sekali tak tumbuh.

Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini.

Apa itu Progeroid ?

Meskipun gejala sindrom progeroid atau Werner Syndrome ("Dewasa Progeria") sebagian meniru gejala Progeria, namun kedua penyakit ini berbeda.Progeroid  adalah gangguan resesif autosomal (dapat diwariskan). Gen yang terkait dengan Werner Sindrom terletak pada kromosom 8 pada manusia.

Bagaimana mengenali gejalanya?

Penderita sindrom ini biasanya berkembang secara normal sampai mereka mencapai pubertas. Setelah usia pubertas mereka dengan cepat, sehingga pada usia 40 mereka sering muncul beberapa dekade lebih tua.Gejala utamanya Tidak adanya peningkatan pertumbuhan remaja, yang menyebabkan perawakan pendek.

Gejala lain muncul, ketika penderita berusia dua puluhan atau tiga puluhan, seperti rambut beruban, suara serak, penebalan kulit, dan lensa berawan (katarak) pada kedua mata. Secara keseluruhan, orang yang terkena sindrom Werner memiliki lengan kurus, kaki dan batang tubuh yang tebal. Namun, kepikunan tidak terlihat pada individu dengan sindrom Werner.

                Orang yang terkena sindrom Werner biasanya tidak tinggal masa lalu empat puluhan atau awal lima puluhan, sering mati dari hasil kanker atau penyakit jantung.

Apa perbedaan antara kedua penuaan dini tersebut?

Hutchinson-Gilford Syndrome (Progeria)	Werner Syndrome (Progeroid)
Terjadi pada sekitar 1 dari 8 juta anak-anak	Terjadi pada sekitar 1 dalam 1 juta orang
Progeria mulai menunjukkan sekitar 6-12 bulan saat bayi gagal untuk mendapatkan perubahan berat badan dan kulit terjadi	Pertama tanda sindrom adalah sekitar pubertas ketika anak gagal untuk memiliki lonjakan pertumbuhan normal, atau mungkin tertunda hingga individu adalah setua 30 tahun
Karakteristik meliputi: Kebotakan, kulit kepala menonjol, pembuluh darah dan mata, rahang kecil, pembentukan gigi tertunda Tipis anggota badan dengan sendi menonjol, perawakan pendek, kekakuan sendi, dislokasi hip Menebal, kulit ketat dan mengkilap lebih sendi	Karakteristik meliputi: Perbedaan mencolok antara penampilan seseorang dan / nya usia sebenarnya Uban dan / atau botak, kerutan dan penuaan pada wajah, pipi cekung, rahang kecil Bertubuh kecil (biasanya kurang dari 1.6m tinggi), kelemahan otot Menebal, kulit ketat dan mengkilap di atas sendi, menyebabkan bisul Suara nyaring
harapan hidup rata-rata adalah 13 tahun, dengan sekitar 75% kematian akibat penyakit jantung	Kematian biasanya terjadi pada pasien antara 30-50 tahun, dengan sebagian besar meninggal akibat penyakit jantung atau kanker

Sumber :

http://id.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langka-progeria-progeria-merupakan/#ixzz1qLWkIeBJ

http://mypotik.blogspot.com/2009/10/mengenal-penyakit-progeria.html

Mengenali Penyakit Ataxia

Apa itu ataxia?

Ataxia adalah kelainan pada otak kecil yang disebabkan oleh mutasi (kelainan genetika). Penyakit ini termasuk sejenis penyakit langka yang diwariskan dan belum diketahui identitasnya, itulah sebabnya penyakit ataxia ini belum dapat ditemukn apa obatnya.

Ataxia menyebabkan gangguan koordinasi otot yang terus memburuk. Penyakit ini juga menyebabkan sumsum tulang belakang dan syaraf tepi terus merosot dan menjadi lebih tipis. Penyakit ini bersifat resesif atau keturunan dan sangat jarang.

Kemungkinan infeksi pada penderita Ataxia sangat besar karena kegagalan fungsi limfosit B dan T sebagai antibodi. Antibiotika dan globulin imun bisa menolong mencegah infeksi tetapi tidak mengurangi masalah pada susunan syaraf.

Bagaimana mengenali gejalanya?

1. Pada awalnya ada persendian yang ngilu dan sakit.
2. Pergerakan terhambat (tiba-tiba jatuh tanpa sebab, tidak bisa menjaga keseimbangan, dll
3. Pergerakan terhenti secara tiba-tiba, tidak bisa mengendalikan syaraf motorik tubuh. Jika sudah mulai akut, bisa saja penderita tidak bisa berjalan, maka harus menggunakan kursi roda, bahkan pada nantinya hanya bisa berbaring di atas ranjang dan menggantungkan seluruh hidupnya dengan bantuan orang di sekitarnya. 
4.  Ketrampilan bicara menghilang, dan otot secara progresif melemah, menyebabkan cacat yang parah.

Ataxia biasanyaberkembangsampaikelumpuhan, demensia, dankematian, biasanyamenjelangusia 30 tahun. Belum ada cara pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini secara tuntas, dilihat dari penyebabnya adalah rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang belakang. Namun bukan berarti tidak ada cara untuk menyembuhkan. Wallahualam bissawab

Sumber :

http://sehat-enak.blogspot.com/2010/02/ataxia-telangiectasia.html

http://id.wikipedia.org/wiki/Ataksia

SuaraMerdeka, 1 April 2011

http://bpbdjateng.info/index.php?option=com_content&view=article&id=882:lumpuh-massal-didiagnosa-ataxia-friedreich&catid=40:wabah-penyakit&Itemid=91