Progeria dan Progeroid

anak dengan progeria

Apa itu Progeria?

Progeria (Hutchinson-Gilford Syndrome) merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), menurut para ahli kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular. Usia organ-organ tubuh penderita progeria 7 kali lebih tu dibanding usia aslinya. Maksudnya jika usia penderita 10 tahun, maka usia organ tubuhnya 70 tahun. Penderita progeria biasanya hanya bertahan hidup hingga usia 13/14 tahun.

Bagaimana mengenali gejalanya?

Pada umumnya, progeria baru disadari ketika melihat kondisi fisik anak setelah berumur 6 bulan sampai 1 tahun. Gejala utamanya :

1. rambut rontok hingga botak
2. tubuhnya mengecil
3. Ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna.
4. Pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas
5. Kulit tak mulus
6. Kuku menjadi rapuh, melengkung, dan kekuning-kuningan.
7. Kaki mengalami pengeroposan.
8. Gigi tumbuh jarang. Bahkan, dalam beberapa kasus, gigi sama sekali tak tumbuh.

Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini.

Apa itu Progeroid ?

Meskipun gejala sindrom progeroid atau Werner Syndrome ("Dewasa Progeria") sebagian meniru gejala Progeria, namun kedua penyakit ini berbeda.Progeroid  adalah gangguan resesif autosomal (dapat diwariskan). Gen yang terkait dengan Werner Sindrom terletak pada kromosom 8 pada manusia.

Bagaimana mengenali gejalanya?

Penderita sindrom ini biasanya berkembang secara normal sampai mereka mencapai pubertas. Setelah usia pubertas mereka dengan cepat, sehingga pada usia 40 mereka sering muncul beberapa dekade lebih tua.Gejala utamanya Tidak adanya peningkatan pertumbuhan remaja, yang menyebabkan perawakan pendek.

Gejala lain muncul, ketika penderita berusia dua puluhan atau tiga puluhan, seperti rambut beruban, suara serak, penebalan kulit, dan lensa berawan (katarak) pada kedua mata. Secara keseluruhan, orang yang terkena sindrom Werner memiliki lengan kurus, kaki dan batang tubuh yang tebal. Namun, kepikunan tidak terlihat pada individu dengan sindrom Werner.

                Orang yang terkena sindrom Werner biasanya tidak tinggal masa lalu empat puluhan atau awal lima puluhan, sering mati dari hasil kanker atau penyakit jantung.

Apa perbedaan antara kedua penuaan dini tersebut?

Hutchinson-Gilford Syndrome (Progeria)	Werner Syndrome (Progeroid)
Terjadi pada sekitar 1 dari 8 juta anak-anak	Terjadi pada sekitar 1 dalam 1 juta orang
Progeria mulai menunjukkan sekitar 6-12 bulan saat bayi gagal untuk mendapatkan perubahan berat badan dan kulit terjadi	Pertama tanda sindrom adalah sekitar pubertas ketika anak gagal untuk memiliki lonjakan pertumbuhan normal, atau mungkin tertunda hingga individu adalah setua 30 tahun
Karakteristik meliputi: Kebotakan, kulit kepala menonjol, pembuluh darah dan mata, rahang kecil, pembentukan gigi tertunda Tipis anggota badan dengan sendi menonjol, perawakan pendek, kekakuan sendi, dislokasi hip Menebal, kulit ketat dan mengkilap lebih sendi	Karakteristik meliputi: Perbedaan mencolok antara penampilan seseorang dan / nya usia sebenarnya Uban dan / atau botak, kerutan dan penuaan pada wajah, pipi cekung, rahang kecil Bertubuh kecil (biasanya kurang dari 1.6m tinggi), kelemahan otot Menebal, kulit ketat dan mengkilap di atas sendi, menyebabkan bisul Suara nyaring
harapan hidup rata-rata adalah 13 tahun, dengan sekitar 75% kematian akibat penyakit jantung	Kematian biasanya terjadi pada pasien antara 30-50 tahun, dengan sebagian besar meninggal akibat penyakit jantung atau kanker

Sumber :

http://id.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langka-progeria-progeria-merupakan/#ixzz1qLWkIeBJ

http://mypotik.blogspot.com/2009/10/mengenal-penyakit-progeria.html